特殊檢驗 / 檢查項目
十、中風與心血管疾病易感基因檢測:
中風與心血管疾病是可以預防的,國內每年中風、心臟血管疾病發病人數,均為三萬五千人,甚至奪走了一萬三千多條寶貴的生命,多年來居全國主要死因第二名,心臟血管疾病、糖尿病和高血壓更是引發腦中風的幫兇,如此高危險性的疾病,值得您我重視與關心。心血管疾病的原因很多,包括基因遺傳以及環境的層面並且會交戶影響。心血管疾病沒有明顯的單一原因,但已知有幾個主要的危險因子:例如血中膽固醇的濃度升高、高血壓、動脈硬化等皆直接與間接成為引發心血管疾病的潛在因素。 21 世紀是基因工程的時代,透過易感基因檢測可以提早 10-20年了解自己有沒有罹患心血管疾病的風險,防範疾病發生於未然。中風、心臟血管疾病是可以預防的,只要我們了解自己的心血管疾病易感基因分型,避免其他中風、心臟血管疾病的危險因素,並配合改變飲食習慣、生活型態、適度運動、定期檢查及按時服藥,就可以把疾病發生的機率降到最低。如果你有下列任何一項條件,就應該考慮做檢測,具有下列臨床症狀:
糖尿病、肥胖、甲狀腺功能低下、高血脂症、冠狀心臟疾病、皮下脂肪瘤、周邊血管疾病及具有以上家族病史者。
長期血清的總膽固醇大於 200 mg/dl 以及三酸甘油脂大於 150mg/dl。
想瞭解自己本身先天基因分型是否為危險致病基因。
長期飲食習慣不良(嗜食肉、高脂肪、少吃纖維性食物者)。健康人做中風及心血管慢性疾病的易感基因檢測,主要的功用可以先掌握自己先天的體質,因為一般罹患心血管疾病到致命都是經過好幾年的時間,假如可以早期知道自己的體質就可以從飲食、運動及生活起居上著手改進,可以達到預防醫學的目的,並避免或延緩心血管疾病的發生。
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十一、尿液塑化劑 代謝物檢測:

 
環境中塑化劑的污染

塑化劑-鄰本二甲酸酯類 (Phthalate esterPAE) 的使用已有70年的歷史,充斥在日常生活的食、衣、住、行、育、樂中,生活用具與器物,包括兒童玩具、壁紙、化妝品、含PVC的產品、人工皮革、黏著劑、地毯、塑膠容器、血袋、醫療器材等都含有塑化劑,因為塑化劑用途廣,對環境造成不小的污染,透過飲水、食物鏈、空氣接觸或呼吸而進入人體。暴露在塑化劑下,是否會引起有害的健康效應,由許多因素決定,包括暴露量的多寡、時間的長短、途徑或過程,還有個人的特異性,如年齡、性別、營養狀況、生活型態和健康狀態等。塑化劑藉由攝食、呼吸及皮膚接觸等途徑進入人體血液中,造成心臟、肝臟和腎臟毒性,干擾人體內分泌,對男性胎兒及男童生殖毒性的顧慮,包括睪丸發育不良、男嬰生殖器到肛門的距離較短、青春期產生男性女乳症、成年男性精蟲較少,而在女童則懷疑可能引發性早熟,使月經與乳房發育等第二性徵提早於8歲前出現。

藉由尿液塑化劑代謝物的檢測可以檢視是否暴露在塑化劑的污染中,大多數塑化劑可以在兩到三天內排除乾淨,所以當受到塑化劑的污染時請先停止一切可能暴露的來源,不要再增加身體的負擔。對於經年累月,天天暴露塑化劑超過每天最大允許值 (TDI) 的人,宜就醫檢查,治療及追蹤。

日常生活中塑化劑的來源

 

DMP鄰苯二甲酸二甲酯

塑膠製品、溶劑、個人衛生用品、護理用品、油墨

DEP鄰苯二甲酸二乙酯

化妝品定香劑、溶劑、護理用品、油墨

DBP鄰苯二甲酸二丁酯

漆類、化妝品染料溶劑、食品包裝、乳膠黏和劑、溶劑

BBP鄰苯二甲酸丁基苯甲酯

汽車建材、輸送帶、建築材料(PVC)、人造皮革

DEHP鄰苯二甲酸二乙機已酯

電纜、地板建材、食品包裝、醫療建材、建築材料

 

低密度脂蛋 (LDL)

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十二、阿茲海默症風險檢測:

臨床發現,50%以上的阿茲海默症患者都帶有Apo-e4基因。

只要帶有e4,就屬於得到阿玆海默症的高風險群,研究指出帶有一個e4者得到阿玆海默症的機率會增加3-5倍,而基因型e4 / e4則提高至5-15倍,但若帶有e2者能抵抗阿玆海默症的形成。

Apolipoprotein E (簡稱Apo E) 基因位於人類第19對染色體,是一種脂蛋白元,為脂蛋白的組成之一,主要功能是與肝細胞上低密度脂蛋 (LDL) 接受器結合,使肝細胞吞噬脂蛋白並代謝內部的膽固醇,進而調解血液中脂肪含量;與心臟血管疾病、腦中風以及俗稱老人癡呆症的阿玆海默症的發生有著密切的關係。

Apo E脂蛋白依照DNA序列特定SNP的變異特點可分為三種:e2e3e4

    Apo E與心血管疾病:

1.      攜有e4的人經常帶有較高量的血清總膽固醇及低密度脂蛋白膽固醇(LDL-Cho),因此屬於得到動脈硬化、心臟病以及中風的高危險群。

2.      攜有e2的人則相反,血液中的總膽固醇及低密度脂蛋白膽固醇(LDL-Cho)經常是較低的,但研究指出基因型e2 / e2與家族性第三型高脂蛋白血症有高度相關性;致病原因是e2 / e2Apo E無法媒介極低密度脂蛋白(VLDL)殘留質及乳靡微粒進入肝細胞代謝,堆積在血漿中產生病變。

3.      Apo-e3:是最常見的Apo E基因型態,屬中性與低密度脂蛋白(LDL)接受器結合最強,是Apo-e2100倍。不會增加或減少心臟病、腦中風以及阿玆海默症等疾病罹患的機率。

    如何保護自己:

若是Apo E基因檢測出結果是具有較高風險的基因分型,如e3 / e4e4 / e4則受檢者需要多注意一下自己的飲食、生活習慣、適度運動,多攝取一些富含高度不飽和脂肪酸之類的保健食品,定期做血液生化檢測,嚴密監控自己的血脂變化。另外與專科醫師諮詢看看有沒有必要服用一些降低血脂的藥物。

    為何需檢測-了解自己的風險:
e4者罹患阿玆海默症機會較高,但並不代表一定會發病,專家建議,基因檢測結果可讓您確實掌握基因訊息、提早積極做健康規劃及管理,可有效延緩或預防疾病的發生。
如何預防老人失智症 :
阿茲海默症是因腦部功能退化,導致記憶力、思考能力、語言能力、判斷理解能力及操作功能等認知障礙,此外,還有非認知障礙症狀如人格的變化,以及約有百分之四十的病人常伴隨幻聽、幻覺、妄想等精神病症狀,其意識應是清晰的,這種症狀並非每個阿茲海默症病人都會出現,而且與認知障礙症狀兩者惡化的速度也不平行,這是令患者家屬最困擾的症狀。
老年失智症預防方法如下:

1.    減少飲食中的熱量,維持每天16002000大卡

2.      每天服用抗氧化物,即維他命E 400單位及維他命C。細胞氧化所產生的自由基與人類器官的老化,尤其是大腦的退化息息相關。而維他命EC則具有抗氧化自由基的作用。

3.      多用腦筋,多刺激神經細胞的活力。包括接受各種訓練課程、學習新事物、多看書、打電動遊戲、打麻將、與朋友抬槓、討論等等腦力激盪、具有思考性的活動。

4.      多運動或多作休閒運動,如散步、快步行走、柔軟體操、打高爾夫球、網球、園藝等等,每天至少40分鐘。運動不僅可以強身,減少腦中風的發生,降低死亡率,而且也有醫學文獻報導運動可以促進神經生長素的產生,預防退化。

5.      具有家族性高血壓傾向者,應注意低鹽飲食,預防肥胖,以防止高血壓的發生,並進而預防腦中風。多次腦中風不僅會造成血管性失智症,而且有研究報告指出腦中風會使阿茲海默氏症的症狀提早出現或惡化。

6.      老伴、老友能豐富生活內容帶來歡樂。因此在年青時,這方面就要積極地建立良好人際關係,老來有朋友的互動、扶持,才不致生活寂寞、抑鬱難歡。

7.      停經婦女請考慮服用女性荷爾蒙(動情素、雌激素)。動物實驗已証實動情素接受體存在於老鼠腦中的海馬區,海馬區與記憶力及阿茲海默氏症有密切的關係。而且動情素可影響神經細胞的生長及神經傳導素的活性。近年來,不少的流行病學研究也發現長期服用動情素的女性罹患阿茲海默氏症的機率只有不服用者的一半。

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十三、憂鬱症基因檢測:
社會型態改變,生活腳步加快,無形的壓力自然衍生,了解自我基因,防治憂鬱症。

研究指出5-HTT 5-羊巠色胺基因是決定個體是否容易受到壓力影響而罹患憂鬱症的重要因素之一。

5-羊巠色胺基因啟動子 (Promoter) 區域有兩大類不同的對偶基因型,一類較短(S),一類較長 (LXL)。研究發現,較短的對偶基因 (S) 容易被生活中串聯的壓力擊垮相關,相對而言較長的對偶基因 (LXL) 則可以提供較強的抗壓性。

基因型SS表示抗壓性較差,研究指出SS型與憂鬱症、酒精成癮及自殺行為有關。憂鬱症是由遺傳、心理及環境多因子交互影響所導致,5-羊巠色胺基因型雖然並不是唯一造成憂鬱症的原因,但5-羊巠色胺已被證實會影響人們抵擋逆境的抗壓性。

5-羊巠色胺基因型除了跟憂鬱症的成因有相關外,還會影響某些憂鬱症治療藥物的成效及副作用。憂鬱症是個可以治癒的疾病,因此藉由5-羊巠色胺基因檢測,了解自我基因,即可早預防與治療,是防治憂鬱症最佳的方法。

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十四、自體免疫檢查:
人體的免疫系統就好像保衛個體的小尖兵,本來是用來防禦身體免於受外來細菌、病毒等的入侵。正常狀況下,免疫細胞會製造出各式抗體來對抗入侵的細菌病毒。但如果免疫系統失控,搞錯了對象,製造出許多不正常的「自體抗體 」,把身體自己的細胞、器官當作外物一般地攻擊,就是所謂的「自體免疫」現象,往往導致受攻擊的器官慢性發炎甚至喪失功能。但是,這些慢性發炎的現象,常常不容易發覺,惟自定期健康檢查,幫助早期發現早期治療。自體免疫的疾病種類很多,其中與風濕病關係最密切的是系統性紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎,硬皮病,多發性肌炎,血管炎,修格蘭 Sjogren症狀群(即乾燥症候群)等。用極少量的血液及最快速的時間,精確的檢測出多種自體免疫抗原標的,以利於及早診斷出自體免疫疾病,作最適當的預防及治療。

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十五、骨質疏鬆症檢測:
骨質疏鬆症是中年人的健康殺手,尤其是女性在45歲左右進入更年期之後,由於雌激素分泌減少,骨質更會加速流失。在美國的醫學統計,中年過後女性終其一生的骨折率約51%,其中18%為臗骨骨折,嚴重的話1年內死亡,而大部份會終身殘廢,其造成的社會成本是無法計數。衛生署亦表示,國人受骨質疏鬆症危害的程度,的確越來越大,平均每年發生臗骨骨折的老人達三萬多人。當我們利用X光或超音波這些靜態的檢查診斷出有骨質疏鬆的情形時,骨質早就流失了,因此我們應該在骨質開始流失而尚未形成骨質疏鬆症時,利用血液的動態檢查及早發現大量流失的情況,這樣就可以及早發現與預防避免骨質疏鬆症的產生,此時的預防或補救效果是最好的。骨質特異性鹼性磷酸 酶是造骨細胞在進行造骨作用時,所釋放出來的一種酵素,當骨質開始大量流失時,造骨細胞的作用也會隨之增加,血液中的骨質特異性鹼性磷酸 酶就會異常上升。因此每三到六個月測量一次骨質特異性鹼性磷酸酶,可有效監控體內骨質流失的狀況,此法比一般X光及超音波檢查需要長達兩年以上才測得出骨質+/-3%的差異,能更有效的追蹤治療效果。而正常人則建議每一到二年偵測一次。只要2CC的血液,就可以經由全自動化儀器,檢測骨質特異性鹼性磷酸 酶(BAP)這個酵素,用以監控骨質流失的情況。

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十六、B型肝炎病毒DNA即時定量PCR檢測:
本檢驗以高特異性之Hot start- Real-Time PCR 技術進行HBV DNA複製,每次週期即時於ABI儀器中導讀出複製產物之倍數螢光值,直接換算出血清中HBV病毒量拷貝數。可有效監控HBV病毒量廓清率和病毒量反彈時間以評估治療之療程與療效。本即時定量系統之偵測範圍可達50~5x109 DNA copies /per test。HBV DNA與HBsAg、HBeAg合為肝癌預後之重要檢驗標誌。
適合的對象
B型肝炎(+)希望進一步檢查HBV DNA數值者。
B型肝炎e抗原(+)需進一步確認HBV DNA複製情形者。
已經開始服用肝安能一段時間,希望提供醫師評估用藥療效或監控換藥時機者。
區別以e抗原檢測不出突變種 之B型肝炎活動性肝炎者。
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十七、C型肝炎病毒RNA即時定量RT-PCR檢測:
本檢驗以高特異性之Hot start- Real-Time RT-PCR 技術進行RNA反轉錄PCR複製,每次週期即時於ABI儀器中導讀出複製產物之倍數螢光值,可直接偵測血清中之微量HCV RNA病毒量。本HCV即時定量系統之偵測範圍為5~5x107 RNA copies/ per test。
適合的對象
C型肝炎抗體 (+),希望進一步檢查HCV RNA數值者。
B型肝炎e抗原(+)需進一步確認HBV DNA複製情形者。
已經開始服用干擾素等抗反轉錄病毒藥物一段時間,作為醫師評估用藥療效或監控換藥時機者。
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十八、人類白血球抗原B27型僵直性脊椎炎基因檢測:
本檢驗以高特異性之 Hot start- PCR 技術檢測個體基因中是否含有遺傳性僵直性脊椎炎好發因子 (HLA-B27-Loci Factor) ,作為判讀個體基因潛在性可能誘發僵直性脊椎炎之參考指標。
適合的對象
有慢性下背部疼痛及僵硬症狀,伴隨足跟或足底疼痛現象者。
有腰椎運動範圍受限者 (包括前後彎,側彎)。
有擴胸範圍受限制者。
X光檢查有薦腸關節炎,有以上徵候希望進一步確定原因者。
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